Quando o filho mais novo do Dr. Marco Orsini nasceu, tinha mais de seis manchas cor de café com leite pelo corpo. Como neurologista, ele pensou logo em neurofibromatose, uma doença genética em que essas manchas são um dos sinais. E decidiu segurar a ansiedade. Acompanhou o menino, fez uma ressonância, esperou a puberdade. Nenhum outro sinal apareceu. Ele não pediu o teste genético.
A história abre uma pergunta que muitas famílias carregam: quando vale a pena investigar? Para conversar sobre isso, Natália Lopes recebeu no Voz das Mães o Dr. Marco Orsini e Patrícia Kunert, diretora comercial da Mais Gene, parceira do episódio. A Natália conhece esse caminho por dentro: o filho dela, o Vini, recebeu um diagnóstico ainda na gestação e, quatro anos depois, a família segue investigando.
Diferente não é o mesmo que doente
O Dr. Marco fala de crianças tímidas, que gostam de mangá, que andam de preto, e que acabam rotuladas por fugir do que se espera. Para ele, a pergunta é outra: isso traz sofrimento ou atrapalha a vida da criança? O sinal amarelo acende quando vem um conjunto: atraso global importante, deficiência intelectual, epilepsia sem causa conhecida, alterações de crescimento ou traços diferentes no rosto e nos ossos. Fora isso, “criança tem que ser criança”.
Genético não é o mesmo que hereditário
Hereditário é o que passa de pais para filhos. Mas uma alteração genética também pode surgir pela primeira vez na criança, sem que o pai ou a mãe tenham. Por isso, “ninguém na família tem” não descarta uma causa genética. No autismo, a genética pesa, mas não existe um único gene responsável: são muitos genes combinados.
Cada exame enxerga uma parte
A Patrícia explicou a diferença. O painel analisa um grupo de genes ligados a uma suspeita específica. O exoma olha a parte do DNA que dá as instruções para o corpo produzir proteínas, onde está a maioria das alterações já conhecidas ligadas a doenças. O genoma lê o DNA inteiro e, por isso, traz mais achados, inclusive alguns que ninguém sabe interpretar ainda. Pedir o exame mais amplo nem sempre é o melhor caminho.
Sem resposta não quer dizer sem causa
Às vezes o resultado mostra uma VUS, uma variante de significado incerto: uma alteração que pode ou não ter relação com o quadro da criança. Ela não fecha diagnóstico, mas pode ser reclassificada em alguns anos, conforme a ciência avança. E um exame que não encontra nada também não descarta a genética.
O teste do casal pode ajudar o filho que já nasceu
O teste de compatibilidade compara o DNA dos dois e mostra se o casal tem chance maior de ter um filho com alguma doença hereditária. A Natália e o Robson fizeram, e não apareceu nada. A Patrícia lembrou que o resultado dos pais também pode trazer pistas para o diagnóstico do Vini.
O pedido vem do médico, com a história na mão
A Patrícia recebe muita gente que pesquisou sintomas na internet e chega pedindo um exame específico. Ela conta que já viu paciente pedir um painel tendo feito um exoma três meses antes, sem saber que dava para buscar a resposta no exame que já tinha. Para o Dr. Marco, teste genético se pede com calma, pelo médico que acompanha a criança.
No fim, a Natália fez a pergunta que toda mãe nessa busca carrega: até onde investigar? O Dr. Marco respondeu: até o ponto em que as respostas tragam benefício prático para a criança, na funcionalidade, na qualidade de vida, na saúde mental e no planejamento da família. Se você tem uma suspeita, o primeiro passo é contar a história ao médico que acompanha seu filho.
“Teste genético não é raspadinha.”
Dr. Marco Orsini
Assista ao episódio completo: Testes genéticos: quando investigar e como eles podem mudar uma vida?
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